Factor V A4070G (His1299Arg) mutation in Turkish pediatric patients with thrombosisArzu Ulu1, Erkan Yılmaz2, Ece Akar1, Nejat Akar11Department Of Pediatric Molecular Genetics, Ankara University School Of Medicine, Ankara, Turkey.
2Harvard School Of Public Health 665 Huntington Avenue, Bldg II #245 Boston, Ma 02115, Usa.
The role of the prothrombotic mutations in pediatric thrombosis are being investigated. Mutations in the factor V gene (FV G1691A and FV A4070G) leading to activated protein C resistance, the main pathological condition in thrombosis and prothrombotic mutations contributing to thrombosis have been identified. The aim of this study is to reveal the role of FV A4070G mutation in pediatric thrombosis. 314 patients with thrombosis at pediatric age including also 111 stroke patients and 127 healthy controls were included to the study. The FV A4070G mutation was evaluated independently and also the combined effects with other prothrombotic mutations were also investigated. In pediatric stroke group FV A4070G was found not to be a risk factor with an OR of 1.04 (CI 95%: 0.56-1.93, p= 0.884). Further studies are needed to study the role of FV A4070G with other risk factors belong to HR2 haplotype. Keywords: Thrombosis, Stroke, FV G1691A mutation, FV A4070G mutation, Prothrombin G20210A mutation.
Türk pediatrik trombozlu hastalarda Faktör V A4070G (His1299Arg) mutasyonuArzu Ulu1, Erkan Yılmaz2, Ece Akar1, Nejat Akar11Department Of Pediatric Molecular Genetics, Ankara University School Of Medicine, Ankara, Turkey.
2Harvard School Of Public Health 665 Huntington Avenue, Bldg II #245 Boston, Ma 02115, Usa.
Pediatrik trombozda protrombotik mutasyonların rolü araştırılmaktadır. Faktör V geninde, trombozda başlıca patolojik bir durum olan aktive protein C direncine neden olan mutasyonlar (FV G1691A ve FV A4070G) ile tromboza katkıda bulunan bazı protrombotik mutasyonlar belirlenmiştir. Bu çalışmanın amacı pediatrik yaş grubundaki bireylerde FV A4070G mutasyonunun rolünü ortaya koymaktır. Çalışmaya 111`i inme tanılı 314 pediatrik yaştaki trombozlu birey ile 127 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. FV A4070G mutasyonu diğer protrombotik mutasyonlarla ve bunlardan bağımsız olarak değerlendirilmiştir. Pediatrik inme grubunda FV A4070G mutasyonunun bir risk faktörü olmadığı belirlenmiştir (OR: 1.04, CI %95: 0.56-1.93, p= 0.884). FV A4070G mutasyonunun rolünü araştırmak için HR2 haplotipine ait diğer polimorfizmlerin de çalışılması gerekmektedir. Anahtar Kelimeler: Tromboz, İnme, FV G1691A mutasyonu, FV A4070G mutasyonu, Protrombin G20210A mutasyonu.
Arzu Ulu, Erkan Yılmaz, Ece Akar, Nejat Akar. Factor V A4070G (His1299Arg) mutation in Turkish pediatric patients with thrombosis. Turk J Hematol. 2005; 22(4): 173-178
Corresponding Author: Nejat Akar, Türkiye |
|