Uzay istasyonları, Ay ve uzak gezegenlerde insan yaşantısının sürdürülmesi her ne kadar bilim kurgu romanlarının öğesi olsa da, bugün uzay ajanslarının kısa vadeli hedefleri arasında yer göstermeye başlamıştır. Bu bilimsel derleme, insanoğlunun uzun süreli uzay uçuşları sırasında karşılaştığı biyomedikal problemleri sunma hedefiyle yazılmıştır. Özellikle kemik iliği kökenli kemik, kan ve bağışıklık hücrelerine yoğunlaşılan derlemede bu hücrelerin ağırlıksız ortamda yaşadığı sayısal ve fonksiyonel değişiklikler sunulmuştur. Mekanik kuvvet yoksunluğunun sadece özelleşmiş hücrelerde değil aynı zamanda kemik iliği içinde varolan öncül kök hücrelere olan etkisi de derlemeye eklenmiştir. Özetle, uzay uçuşları kemik iliğinde bulunan bütün hücrelerin düzenini bozduğu için, uzun süreli uçuşlarının sağlıklı gerçekleşme potansiyelinin ağırlıksız ortamın yarattığı ters etkileri ortadan kaldırabilecek yenilikçi biyomedikal çözümler ve uzay teknolojilerine bağımlı olacağı öngörülmüştür.

Once only a subject for science fiction novels, plans for establishing habitation on space stations, the Moon, and distant planets now appear among the short-term goals of space agencies. This article reviews studies that present biomedical issues that appear to challenge humankind for long-term spaceflights. With particularly focus on cells of bone marrow origin, studies involving changes in bone, immune, and red blood cell populations and their functions due to extended weightlessness were reviewed. Furthermore, effects of mechanical disuse on primitive stem cells that reside in the bone marrow were also included in this review. Novel biomedical solutions using space biotechnology will be required in order to achieve the goal of space exploration without compromising the functions of bone marrow, as spaceflight appears to disrupt homeostasis for all given cell types.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: MPL geni trombopoietin reseptörünü kodlamaktadır. Son yıllarda ET ve PMF hastalarında MPL mutasyonları tanımlanmıştır (W515L veya W515K). Bu mutasyonların sıklığı ve klinik önemi henüz net şekilde anlaşılmış değildir. Çalışmamızda, ET ve PMF hastalarında bu mutasyonların sıklığını ve klinik önemini araştırmayı amaçladık.
YÖNTEMLER: Çalışmaya toplam 77 hasta (66 ET ve 11 PMF) ve 42 sağlıklı kontrol bireyi dahil edildi. MPL W515L/K ve JAK-2 V617F mutasyon varlığı periferik kan örnekleri kullanılarak gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile analiz edildi.
BULGULAR: Sağlıklı kontrol bireylerinde W515L/K veya JAK-2 V617F mutasyonu saptanmadı. 29’u ET (%43,9, 29/66) ve 6’sı PMF (%54,5, 6/11) olan 35 hastada JAK-2 V617F pozitif saptandı. MPL W515L/K mutasyonları JAK-2 V617F negatif olan yalnızca 2 PMF olgusunda pozitif saptandı. MPL W515L/K sıklığı toplam hasta grubunda %2,6, JAK-2 V617F negatif hastalarda ise %4,8 olarak hesaplandı. MPL W515L/K pozitif olan bu 2 hastada herhangi bir trombotik veya kanama komplikasyonu gelişmemiş, sitogenetik anomali saptanmamış, 124 ve 71 ay olan uzun sağkalımları hesaplanmıştır.
SONUÇ: W515L/K mutasyon varlığı, JAK-2 V617F negatif olan veya Ph kromozomuna sahip olmayan MPN hastalarında klonalitenin saptanmasında yardımcı olabilir.

OBJECTIVE: The MPL gene encodes the thrombopoietin receptor. Recently MPL mutations (MPL W515L or MPL W515K) were described in patients with essential thrombocythemia (ET) and primary (idiopathic) myelofibrosis (PMF). The prevalence and the clinical importance of these mutations are not clear. In the present study, we aimed to investigate the frequency and clinical significance of MPL W515L/K mutations in our patients with ET and PMF.
METHODS: A total of 77 patients (66 were diagnosed with ET and 11 with PMF) and 42 healthy controls were included in the study. Using peripheral blood samples, the presence of MPL W515L/K mutations and JAK-2 V617F mutation were analyzed by real-time polymerase chain reaction.
RESULTS: In our study, MPL W515L/K or JAK-2 V617F mutations were not observed in healthy controls. JAK-2 V617F mutation was present in 35 patients, of whom 29 had ET (43.9%, 29/66) and 6 had PMF (54.5%, 6/11). In the patient group, MPL W515L/K mutations were found in only 2 PMF cases, and these cases were negative for JAK-2 V617F mutation. The prevalence of MPL W515L/K mutations in the patient group was 2.6%, and the prevalence of MPL W515L/K mutations among the cases negative for the JAK-2 V617F mutation was found to be 4.8%. The 2 cases with MPL W515L/K mutations had long follow-up times (124 months and 71 months, respectively), had no thrombotic or hemorrhagic complications, and had no additional cytogenetic anomalies.
CONCLUSION: MPL W515L/K mutations may be helpful for identifying clonal disease in MPN patients with no established Ph chromosome or JAK-2 V617F mutation.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Esansiyel trombositemi (ET), polisitemia vera (PV), primer miyelofibrozis (PMF) gibi miyeloproliferatif neoplazmlar (MPN) kazanılmış klonal hematopoetik kök hücre hastalığı olup multipotent hematopoietik kök hücreden köken alırlar. SOCS1 ve SOCS3 genleri JAK/STAT sinyal yolağının negatif düzenleyicileridir. Bu çalışmada MPN ve sekonder eritrositoz/trombositemi patogenezinde bu genlerin promotor metilasyonunu incelemeyi amaçladık.
YÖNTEMLER: SOCS1, SOCS3 genlerinin promotor metilasyonu, metilasyon spesififk PCR ile incelendi. PCR ürünleri agaroz jel elektroforezinde analiz edildi.
BULGULAR: SOCS1 geninde CpG adacıklarında hastalıkla ilişkili metilasyon bulunamadı. 19 PV olgusunun 5’inde (%26,3), 21 ET olgusunun 2’sinde (%9,5), 5 PMF olgusunun 1’inde (%20), 42 sekonder eritrositoz/trombositemi olgusunun 9’unda (%21,4) SOCS3 promotor metilasyonu saptandı.
SONUÇ: SOCS3 geni promotor metilasyonu MPN ve sekonder eritrositoz/trombositemi patogenezinde etkili olarak görünmektedir.

OBJECTIVE: Myeloproliferative neoplasms (MPNs) like essential thrombocythemia (ET), polycythemia vera (PV), and primary myelofibrosis (PMF) are acquired clonal hematopoietic stem cell disorders and originate from a multipotent hematopoietic stem cell. The SOCS1 and SOCS3 genes are negative regulators of the JAK/STAT signal pathway. In this study we investigate the promoter methylation of these genes in the pathogenesis of MPNs and secondary erythrocytosis/thrombocythemia.
METHODS: Promoter methylation of SOCS1 and SOCS3 genes was analyzed with methylation-specific PCR. PCR products were analyzed by agarose gel electrophoresis.
RESULTS: No disease-specific CpG island methylation of SOCS1 was observed. Hypermethylation of the SOCS3 promoter was identified in 5 out of 19 (26.3%) PV cases, 2 out of 21 (9.5%) ET cases, 1 out of 5 (20%) PMF cases, and 9 out of 42 (21.4%) cases of secondary erythrocytosis/thrombocythemia.
CONCLUSION: The results revealed that promoter methylation of the SOCS3 gene suggests a possible role for SOCS3 methylation in the pathogenesis of MPNs and secondary erythrocytosis/thrombocythemia.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Yeni bir hemostatik ajan olan Ankaferd Blood Stopper (ABS)’ın hemofili hastalarında diş çekimi sonrası kanama kontrolüne etkisini değerlendirmek.
Gereç ve Yöntemler: 27 hemofili hastasının basit diş çekimleri gerçekleştirildi ve 17 hastaya ABS uygulandı. Kontrol grubunda (n=10) lokal hemostaz gaz tampon uygulanarak sağlandı. ABS ile tedavi edilen grupta (tedavi grubu) lokal hemostaz ABS’nin çekim soketine uygulanması ile sağlanmıştır.
Bulgular: 27 hemofili hastasından toplam 57 (21 süt ve 36 sürekli) diş çekimi gerçekleştirildi. Gruplar arasında yaş ve Faktör VIII seviyeleri açısından istatiksel olarak anlamlı fark bulunamamıştır (p>0,05). Gruplar arasında en önemli klinik farklılık ABS kullanımı ile ilişkilidir. ABS uygulanan grubun kanama süresi daha düşüktür (p=0,002).
Sonuç: Bu çalışma hemofili hastalarında diş çekimi sonrasında ABS’nin etkinliğini değerlendiren ilk çalışmadır. ABS hemofili hastalarında pıhtılaşma faktörü uygulama oranını azaltmak için alternatif bir hemostatik ajan olarak düşünülebilir.

Objective: To assess the hemostatic efficacy of a new local hemostatic agent, Ankaferd Blood Stopper (ABS), for the control of bleeding following tooth extraction in hemophiliacs.
Materials and Methods: Simple tooth extractions were performed in 27 hemophilia A patients. In the treatment group (n=17) local hemostasis was achieved via application of ABS to the extraction sockets, whereas in the control group (n=10) local hemostasis was achieved via direct packing with gauze.
Results: In all, 57 (21 primary and 36 permanent) teeth extractions were performed in 27 hemophilia A patients. There were no significant differences in age or factor VIII level distribution between the 2 groups (p>0.05). The most significant clinical difference between the groups was associated with the use of ABS; those in the treatment group had significantly shorter duration of bleeding (p=0.002).
Conclusion: This is the first study to evaluate the efficacy of ABS for the control of bleeding following tooth extraction in hemophiliacs. ABS can be considered an alternative local hemostatic agent for reducing clotting factor concentrates in hemophilia patients.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Orak hücre anemili (OHA)’li çocuk ve ergenlerde büyüme, puberte, tiroid, kemik ve karbonhidrat metabolizmazı bozuklularının sıklığı ve risk faktörlerinin belirlenmesi amaçlanmıştır.
Yöntemler: 50 OHA’li Türk çocuk ve adolesanda vücut ölçümleri yanında boy, puberte, tiroid, karbonhidrat ve kemik metabolizması bozuklarını içeren endokrin sorunlar değerlendirildi. Cinsiyet, hastalık tipi, kan transfüzyonu, exchange ve atak sıklığı, ferritin düzeyi ile endokrin patolojiler arasında ilişki araştırıldı.
Bulgular: Yaş ortalaması 13,1±2,9 yıl olan hastaların 12’sinde (%24) ağırlık ve boyu -2 standart deviasyon (SD) altında ve 4’ünde (%8) malnütrisyon bulundu. Hastaların ortalama (±SD) kemik yaşı-takvim yaşı farkı -1,73±1,86 yıl idi. Vitamin D eksikliği dışında hastaların %50’sinde en az bir endokrin bozuklukluk vardı. 3 hastada (%6) hipergonadotropik hipogonadizm, 1 kız hastada (%2) hipogonadotropik hipogonadizm, 3 erkek hastada (%8,5) ise yaşa göre testis volum küçüklüğü saptandı. 1 kız hastada (%2) büyüme hormonu eksikliği, 3 hastada (%6) hipotiroidi (1 santral, 2 primer hipotiroidi) tanısı konuldu. Vertebral düzeyde hastaların 5’inde (%11,1) osteopeni, 1’inde (%2,2) osteoporoz, femur boynu düzeyinde ise 5’inde (%11,1) osteopeni saptandı. Hastalarda en sık görülen endorin bozukluk vitamin D eksikliği idi. 25-Hidroksivitamin D %63,2 hastada eksik, %18,4 hastada yetersiz bulundu. Cinsiyet, hastalık tipi, kan transfüzyonu sıklığı, atak sıklığı, ferritin düzeyi ile endokrin patolojiler arasında ilişki saptanmaz iken, yaş arttıkça femur boynu kemik mineral yoğunluğu SDS azaldığı (r=-0,56; p<0,05), ağırlık ve/veya boyu -2 SD altında olanlarda D vitamini değerinin daha düşük olduğu saptandı (p<0,05).
Sonuç: OHA’li çocuk ve ergenlerde endokrin organ bozuklukları sık görülür ve en sık endokrin sorun D vitamini eksikliğidir. Hastaların erken yaşlardan itibaren endokrin komplikasyonlar açısından düzenli olarak takip edilmesi ve uygun tedavilerin verilmesi yaşam süreleri ve yaşam kalitelerini artıracaktır.

Objective: To define frequency and risk factors of abnormalities in growth, puberty, thyroid function, and bone and carbohydrate metabolisms in children and adolescents with sickle cell disease (SCD).
Materials and Methods: Endocrine problems including short stature, puberty and thyroid disorders, and carbohydrate and bone metabolisms in 50 Turkish children and adolescents with SCD were evaluated. Relationships among sex, disease type, blood transfusions, exchange and exacerbation frequency, ferritin levels, and endocrine pathologies were investigated.
Results: The mean age of the study group was 13.1±2.9 years. Weights and heights of 12 participants (24%) were below -2 standard deviations and 4 participants (8%) had malnutrition. Mean difference (±standard deviation) between bone and chronological age of patients was -1.73±1.86 years. Fifty percent of patients had at least one endocrine abnormality other than vitamin D deficiency and insufficiency. Hypergonadotropic hypogonadism in 3 patients (6%), hypogonadotropic hypogonadism in 1 female patient (2%), and small testicular volume in respect to age in 3 male patients (8.5%) were seen. Growth hormone deficiency was detected in 1 (2%) female patient, and hypothyroidism was diagnosed in 3 patients (6%; 1 central case, 2 cases of primary hypothyroidism). At vertebral level, 5 patients (11.1%) had osteopenia and 1 patient (2.2%) had osteoporosis, while 5 patients (11.1%) had osteopenia at femur neck level. The most common endocrine abnormality was vitamin D deficiency. 25-Hydroxyvitamin D was deficient in 63.2% and insufficient in 18.4% of patients. Sex, disease type, blood transfusion frequency, exacerbation frequency, and ferritin levels were not related to endocrine pathologies. As the age was increased, standard deviation scores of femur neck bone mineral density was decreased (r =-0.56; p<0.05). Vitamin D was lower in patients whose weights and/or heights were below -2 standard deviations from the mean (p<0.05).
Conclusion: Endocrine organ dysfunctions are commonly detected in children and adolescents with SCD, and vitamin D deficiency is the most commonly encountered endocrine disorder. Regular follow- ups of patients for endocrine complications, starting from early ages of patients, and initiation of appropriate treatments will elongate expectancy and quality of life.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Antifosfolipid antikorlar (AA) sistemik sklerodermada görülen damarsal patolojiler açısından artmış risk oluşturabilir. Çalışmamızın amacı sistemik skleroderma hastalarında AA tayini yapılması ve hastalığın klinik özellikleri üzerinde bu antikorların etkisinin değerlendirilmesidir.
Yöntemler: Ocak 2009 ile Ağustos 2010 tarihleri arasında Dermatoloji Kliniğine (Dakar, Senagal) başvuran hastalar arasında kesitsel betimleyici bir çalışma planladık. Hastaların kan örnekleri hematoloji laboratuvarında alındı ve AA varlığı açısından incelendi.
Bulgular: Kırk hasta çalışmaya dahil edildi. Çalışma popülasyonundan 23 hastada (%57,5) izole ve birden fazla AA tespit edildi. En sık rastlanan antikor IgG anti-β2 GPI idi (%37,5), bunu sırasıyla antikardiyolipinler (%17,5) ve lupus antikoagülanı (%5) izlemekteydi. Skleroderma ile ilgili herhangi bir komplikasyon ile pozitif antifosfolipid testler arasında pozitif anlamlı bir ilişki gösterilemedi.
Sonuç: Skleroderma ve AA birlikteliğinin yüksek oranda bulunması, bu iki patoloji arasında morbid bir korelasyon varlığını düşündürmektedir. Sistemik skleroderma tanısı olan hastaların antifosfolipid sendrom varlığı tespit edilmesi sonrasında damarsal komplikasyonlar açısından takip edilmeleri yararlı olacaktır.

Objective: Antiphospholipid antibodies (APLs) could be associated with an increased risk of vascular pathologies in systemic scleroderma. The aim of our study was to search for APLs in patients affected by systemic scleroderma and to evaluate their involvement in the clinical manifestations of this disease.
Materials and Methods: We conducted a cross-sectional descriptive study, from January 2009 until August 2010, with patients received at the Department of Dermatology (Dakar, Senegal). Blood samples were taken at the hematology laboratory and were analyzed for the presence of APLs.
Results: Forty patients were recruited. Various types of either isolated or associated APLs were found in 23 patients, i.e. 57.5% of the study population. The most frequently encountered antibody was IgG anti-β2 GPI (37.5% of the patients), followed by anticardiolipins (17.5%) and lupus anticoagulants (5%). No statistically significant association of positive antiphospholipid-related tests to any of the scleroderma complications could be demonstrated.
Conclusion: A high proportion of patients showing association of systemic scleroderma and APLs suggests the presence of a morbid correlation between these 2 pathologies. It would be useful to follow a cohort of patients affected by systemic scleroderma in order to monitor vascular complications following confirmation of the presence of antiphospholipid syndrome.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Çalışmanın amacı, Türk populasyonundaki pediatrik arteriyel inme hastalarındaki Endotelyal Protein C Reseptörü (EPCR) geni A3 Haplotipi ve plazma solubl EPCR (sEPCR) seviyesinin araştırılmasıdır.
Yöntemler: Bu çalışmayla 44 pediatrik arteriyel inme hastası ve 75 sağlıklı kontrol analiz edildi. DNA izolasyonunu takiben, PCR ve RFLP yöntemleri kullanılarak A3 haplotipi genotiplendirilmesi yapıldı ve ELISA aracılığıyla da sEPCR seviyeleri saptandı.
Bulgular: Sağlıklı kontrol ve hasta grubu arasında sEPCR seviyesi açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamasına ragmen, pediatrik arteriyel inme hastalarına ait grupta sEPCR seviyesi daha yüksek saptanmıştır.
Sonuç: Daha etkili bir sonuca varabilmek için pediatrik inmede plazma EPCR seviyelerinin araştırılacağı çalışmalara ihtiyaç vardır

Objective: The aim of this study was to investigate the endothelial protein C receptor (EPCR) gene A3 haplotype and plasma soluble EPCR (sEPCR) levels in Turkish pediatric arterial stroke patients.
Materials and Methods: We analyzed 44 pediatric arterial stroke patients and 75 healthy controls. Following DNA isolation, genotyping of the A3 haplotype was determined via PCR and RFLP. Additionally, fasting sEPCR levels were determined via ELISA.
Results: There wasn’t a significant difference in the sEPCR level between the control and patient groups, although the sEPCR level was higher in the patient group. We didn’t observe a difference in the distribution of the CC and CG/GG genotypes between the control and patient groups.
Conclusion: Further study on sEPCR levels at the onset of pediatric stroke is needed in order to reach a more definitive conclusion.

Abstract | Full Text PDF

: von Willebrand hastalığı (vWH) en sık kalıtsal kanama bozukluğudur. Bu çalışmanın amacı, İzmir’de adolesanlarda vWH’nın sıklığını saptamak ve tarama yöntemi olarak PFA-100’ün bu hastalığı saptamada duyarlılık ve özgüllüğünü belirlemektir.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmamız İzmir İli’nde adolesanlarda Ekim 2006-Mart 2007 tarihleri arasında yapıldı. Yaşları 14-19 arasında olan yaklaşık 1500 lise öğrencisinin çalışmaya dahil edilmesi planlandı. Kanama diyatezini sorgulamaya yönelik hazırlanan anket formlarının cevapları 1339 (512 erkek, 827 kız) bireyden geri toplanabildi. Muhtemel kanama diyatezi olduğu düşünülen 40 bireyden yazılı onam formları alınarak gerekli laboratuvar testleri alındı.
Bulgular: von Willebrand faktör antijen (vWF: Ag) ve ristosetin kofaktör aktivite (vWF: RCo) düzeyi ve kanama semptomları esas alınarak 14 bireyde (4 erkek, 10 kız) von Willebrand Hastalığı tip-1 tespit edildi (prevalans %1,04). Bu hastalarda saptanan en sık kanama semptomunun burun kanaması olduğu (10/14) görüldü. PFA-100 ile yapılan taramada ise 14 hastadan 3’ünde iki kartuşta da (Col/ADP ve Col/Epi) uzama görüldü. PFA-100’ün von Willebrand Hastalığı’nı saptamadaki duyarlılığı %21,4 ve özgüllüğü %100 olarak bulundu.
Sonuç: Sonuç olarak PFA-100 cihazı yüksek oranda özgül olmakla birlikte düşük oranda duyarlı bulunmuştur. Hafif tip-1 vWH için tarama testi olarak kullanılması sorun yaratabilir. von Willebrand hastalığının mutlak tanısı için spesifik testler (vWF: RCo, vWF: Ag) gerekmektedir. Ancak daha fazla hastayı içeren ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

Objective: von Willebrand disease (vWD) is the most common hereditary bleeding disorder. The purpose of this investigation was to determine the prevalence of vWD among adolescents in İzmir and to assess the sensitivity and specificity of PFA-100 as a screening method in detecting this disease.
Material and Methods: Our study was conducted on adolescents in the city of İzmir between October 2006 and March 2007. A total of approximately 1500 high school students between 14 and 19 years of age were planned to be included in the investigation. Survey forms prepared for assessing hemorrhagic diathesis were completed by 1339 individuals (512 males, 827 females). The necessary laboratory tests were performed after having obtained written informed consent from 40 individuals suspected to have hemorrhagic diathesis.
Results: Based on the von Willebrand factor antigen (vWF: Ag) and ristocetin cofactor activity (vWF: RCo) levels and bleeding symptoms, vWD type-1 was diagnosed in 14 individuals (4 males, 10 females; prevalence: 1.04%). The most common bleeding symptom in these patients was found to be epistaxis (10/14). Screening with PFA-100 revealed prolongation in both cartridges (Col/ADP and Col/Epi) in 3 of the 14 patients. PFA-100 was determined to exhibit 21.4% sensitivity and 100% specificity in the diagnosis of vWD.
Conclusion: The PFA-100 device was found to have high specificity but to have exhibited low sensitivity. Therefore, its utilization as a screening test may be problematic in patients with mild type-1 vWD. Specific tests (vWF: RCo, vWF: Ag) are required for the definite diagnosis of vWD. However, further studies with a large number of patients are needed.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Yapışkan trombosit sendromu (YTS) trombosit hiperreaktivitesi ile karakterize sık rastlanan, otozomal baskın kalıtımlı, arteryel ve venöz tromboz ile ilişkili bir trombosit hastalığıdır. Bu çalışmanın temel amacı uyarılmamış venöz tromboz ile başvuran hastalarda YTS’nin rolünün belirlenmesidir.
YÖNTEMLER: YTS’nin tanımlanmasında daha önce Mammen tarafından tanımlanmış olan agregasyon metodu kullanılmış ve çalışmaya uyarılmamış venöz trombozu olan 28 hasta (15 erkek ve 13 kadın) dahil edilmiştir.
BULGULAR: Kendi normal değerlerimizi kullanarak trombosit hiperreaktivitesini değerlendirdiğimizde üç hasta (%50) tip II, iki hasta (%33) tip I ve bir hasta (%17) tip III YTS (toplam 6; %21) olarak sınıflandı. Bir hastada YTS saptanan tek kalıtsal bozukluktu. Beş hastada YTS’ye ek kalıtsal koagülasyon bozuklukları saptandı.
SONUÇ: Sonuçlarımız uyarılmamış venöz tromboz olgularında YTS sıklığının %21 olduğunu ve YTS’nin bu hasta grubunun ayırıcı tanısında düşünülmesi gerektiğini göstermektedir.

OBJECTIVE: Sticky platelet syndrome (SPS) is a common autosomal dominant inherited platelet disorder. SPS is characterized by platelet hyperreactivity and is associated with arterial and venous thrombosis. The aim of this study was to determine the role of SPS in patients with uninduced venous thrombosis.
METHODS: The study included 28 patients (15 male and 13 female) with uninduced venous thrombosis. SPS was defined according to Mammen’s aggregation method, which is described in detail elsewhere.
RESULTS: According to the defined ranges for platelet hyperreactivity, 3 (50%) patients, 2 (33%), and 1 (17%) (n =6 [21%]) with a confirmed diagnosis were classified as type II, I, and III SPS, respectively. In 1 patient SPS was the only hereditary abnormality noted. The other 5 patients carried other inherited coagulation defects, in addition to SPS.
CONCLUSION: The present findings indicate that the prevalence of SPS was 21% in the patients with uninduced venous thrombosis. We therefore suggest that SPS should be considered in the differential diagnosis of such cases.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Orijinal olarak planlanmış bu kör çalışmanın amacı çevre kan yayması incelemesi ile cinsiyet belirlemesinin yapılıp yapılamayacağını tespit etmek. Elimizdeki bulguları incelediğimizde bazı ilginç sonuçlar ortaya çıkmıştır; bu çalışmada onları vurgulamak istiyoruz.
Gereç ve Yöntemler: 74 çevre kan yayması (35 kadın; 39 erkek) hazırlandı. 200 nötrofil çekirdek ilave uzantısı açısından incelendi ve dört gruba ayrıldı: A, B, C tarzında çekirdek ilave uzantısı olanlar ve hiç çekirdek ilave uzantısı olmayanlar. Her çevre kan yaymasındaki çekirdek ilave uzantısı şekillerindeki (A-C) tarzındaki farklılıklar sayısal olarak tespit edildi. Eğer hesaplanan değer negatif ise ‘sitolojik cinsiyet’ erkek olarak tanımlandı, diğer durumlarda ise kadın olarak tanımlandı.
Bulgular: Nötrofiller her iki cinsiyette de aynı miktarda çekirdek ilave uzantısı taşımaktaydı (p=0,37). Fakat A şekli kadınlarda (p<0,0001); C sekli ise erkeklerde daha sık gözlendi (p<0,0001). O yüzden A-C histogramının dağılımı kadınlarda multimodal histogram seklindeyken, erkeklerdeki dağılım grafiği çan-eğrisi seklindeydi. Bu farklılıktan menstrüel durum sorumlu tutuldu.
Sonuç: Çevre kan yayması incelemesi cinsiyet tayininde güvenilir bir yöntemdir.

Objective: Originally, this blind study was designed to check whether blood smears constitute reliable tools to determine sex. However, when we analyzed our data some interesting findings immerged and in this paper we try to highlight them.
Material and Methods: 74 blood smears (35 women and 39 men) have been performed and then stained. 200 polynuclearneutrophils were examined for nuclear appendages and classified into four groups: neutrophils with form A, B or C appendages and neutrophils without any appendage.The difference (A-C) was calculated for each slide. The “cytologic sex” was defined as a male in case of a negative value and as a female otherwise.
Results: Neutrophils bear the same amount of appendages in both genders (p=0.37). But the number of form A is greater in females (p<0.0001) and form C is much more frequent in males (p<0.0001), that is why, the difference A-C is the best way to differentiate between both sexes.The distribution histogram of A-C in women shows a multimodal histogram contrary to men’s graphwhich is a bell-shaped curve. The menstrual cycle was incriminated in this feature.
Conclusion: Blood smear is a reliable tool to determine gender.

Abstract | Full Text PDF

Santral sinir sisteminin EBV ilişkili lenfoproliferatif hastalığı nadir bir durum olup, çocukluk çağı lösemilerinin ciddi bir komplikasyonudur. Bu olgularda rituximab tedavisi faydalı olmakla birlikte, periferik kanda normal B lenfositlerinin tam kaybı sonucunda persistan hipogamaglobulinemi ortaya çıkabilmektedir. Burada akut lösemili 4 yaşında bir erkek çocukta, EBV ilişkili lenfoproliferatif hastalığın izole santral sinir sistemi tutulumu sunulmaktadır. Hasta rituximab ve alfa interferon ile tedavi edilmiş, ancak komplikasyon olarak persistan hipogamaglobulinemi gelişmiştir. Bu ilaçları kullanan çocuklarda nadir görülen bir komplikasyon olması nedeniyle, bu olgu ile elde ettiğimiz deneyimin diğerlerine yardımcı olacağını düşünmekteyiz.

Central nervous system (CNS) involvement of Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disease is a rare and serious complication in children with leukemia. Although rituximab therapy seems to be promising in these cases, persistent hypogammaglobulinemia may appear after treatment due to complete depletion of normal B lymphocytes in the peripheral blood. Here we report isolated CNS involvement of EBV-associated lymphoproliferative disorder in a 4-year-old boy with acute leukemia. The patient was treated with rituximab and interferon alpha; however, persistent hypogammaglobulinemia developed as a complication. Given the rarity of the complication in children receiving these agents, our experience with such a case may be helpful to others.

Abstract | Full Text PDF

Hidrops fetalis, etkilenen fetüste kötü prognoza işaret eden ciddi bir durumdur. İzoimmün hidrops fetalis görülme sıklığı belirgin olarak azalmakla birlikte, giderek daha fazla sayıda nonimmün hidrops fetalis olgusu rapor edilmektedir. Hemoglobinopatiler nonimmün aracılı hidropsa neden olabilir. Bu makalede, homozigot α-talasemiye bağlı gelişen bir nonimmün hidrops fetalis olgusu sunuldu. Ülkemizde insidansın yüksek olması nedeniyle nonimmünhidrops fetalisli tüm olgularda α-talasemi araştırılmalıdır.

Hydrops fetalis is a serious condition which indicates poor prognosis for the affected fetus. Although the incidence of isoimmune hydrops fetalis has decreased markedly, nonimmune hydrops fetalis cases have been more frequently reported. Nonimmune-mediated hydrops can be caused by hemoglobinopathies. In this report we present a case of nonimmune hydrops fetalis caused by homozygous α-thalassemia. Because of the high incidence of the disease in our country, α-thalassemia should be investigated in all cases with nonimmune hydrops fetalis.

Abstract | Full Text PDF

Primer efüzyon lenfoması (PEL) vücut boşluklarındaki seröz zarlarda tümör kitlesi olmaksızın, sadece serozal effüzyonla karakterize, nadir görülen bir hodgkin dışı lenfomadır. PEL immünsupresif ve özellikle HIV pozitif olgularda görülmekle birlikte Human herpes virus-8 (HHV-8) pozitif immün sistemi sağlam olgularda da tespit edilmektedir. Bu olguda immünkompetan, HIV negatif, plevral effüzyonu olan HHV-8 pozitif, primer effüzyon lenfomalı erkek hasta sunulacaktır. HHV-8 pozitif CD-20 negatif PEL olgumuzda tedavide CHOP protokolü ve talk plörodezis uygulandı. HHV-8 pozitifliği PEL tanı ve ayırıcı tanısında önemli role sahiptir. Bu yüzden, PEL tedavisinde plörodezise ek olarak antiviral tedavinin uygulanmasıyla başarılı sonuçlar elde edilebileceği düşünülmektedir.

Primary effusion lymphoma (PEL) is a rare type of non-Hodgkin lymphoma that presents with serosal effusion in body cavities, without obvious tumor masses. Although PEL occurs in immunocompromised patients that are human immunodeficiency virus (HIV) positive, it also occurs in immunocompetent human herpes virus-8 (HHV-8)-positive patients. Herein we present an immunocompetent, HIV-negative, CD-20-negative, HHV-8-positive patient with pleural effusion that was diagnosed as PEL. The CHOP protocol and talc pleurodesis were administered. HHV-8 plays a causative role in PEL and is important for differentiating PEL from other types of lymphoma. As such, in addition to pleurodesis antiviral treatment should be considered for optimal treatment outcome.

Abstract | Full Text PDF

Chanarin-Dorfman Sendromu (CDS) konjenital iktiyozis ve çoklu organ tutulumunu ile giden, otosomal resesif geçişli, nadir görülen bir nötral lipid metabolizması bozukluğudur. İktiyoziform döküntüleri olan hastalarda periferik kan yaymasında nötrofillerdeki lipid vakuollerinin (Jordan anomalisi) gösterilmesi ile tanı konur. Bu yazıda iktiyozis nedeniyle bölümümüze yönlendirilen ve hepatomegali, katarakt, büyüme geriliği, sensörinöral işitme kaybı eşlik eden, periferik kan yaymasında nötrofillerde lipid vakuolleri saptanarak CDS tanısı alan iki kardeş sunuldu. Yapılan genetik çalışmada her iki hastada da homozigot N209X mutasyonu saptandı. Hastalara tedavi amacıyla orta zincirli yağ asitleri ile zenginleştirilmiş ve yağ oranı düşük, karbohidrat içeriği yüksek olan bir diyet programı başlandı. Sonuç olarak, CDS oldukça nadir görülen bir lipid depo hastalığı olmasına rağmen, konjenital iktiyozlu özelikle de cilt dışı organlarda da tutulum bulguları olan her hastada akılda tutulmalıdır. Hastalığın tanısı periferik kan yayması gibi çok kolay bir testle konulabilir.

Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a very rare autosomal recessive inherited neutral lipid metabolism disorder associated with congenital ichthyosis and multi-system involvement. Observation of lipid vacuoles in neutrophils (Jordan’s anomaly) in peripheral blood smears in patients with ichthyosiform erythroderma is diagnostic. Herein we present 2 siblings with CDS that were referred to Dokuz Eylul University School of Medicine Department of Pediatrics due to ichthyosis. They had hepatomegaly, cataract, growth retardation, and sensorineural hearing loss. Some lipid vacuoles in neutrophils were noted in peripheral blood smear evaluation. Genetic analysis showed homozygous N209X mutation in both patients. They were put on a low-fat high-carbohydrate diet supplemented with medium-chain fatty acids. During 6 months of follow-up, no improvement was observed in both patients. In conclusion, although CDS is a rare lipid storage disease, it should always be a consideration in patients with congenital ichthyosis, especially those with extracutaneous symptoms or signs. The diagnosis of CDS is made based on a very simple test-peripheral blood smear.

Abstract | Full Text PDF

Edinsel hemofili A, faktör VIII’e karşı kendiliğinden gelişen otoantikorlar nedeniyle oluşan nadir ancak yıkıcı
bir kanama hastalığıdır. Olguların %40-50’de doğum sonrası dönem, malignansi, ilaç kullanımı ve otoimmun hastalıklar bu duruma neden olurken, diğer olgularda neden çoğu zaman bulunamaz. Kanamaya yönelik kişisel
ve ailesel öyküsü bulunmayan ve koagulasyon bozukluğu olan olgularda edinsel hemofili A dan mutlaka şüphelenmeliyiz. Bu yazıda altta yatan farklı patolojileri, klinik başvuruları ve tedavi cevapları olan 3 edinsel hemofili A olgularını sunduk. İlk olguda faktör VIII inhibitör oluşumu doğumdan 6 ay sonra gelişirken ikinci ve üçüncü olguda altta yatan neden bulunamamıştır. Bu olguların kanama fenotipi hiçbir kanama eğilimi olmadan izole aPTT (aktive parsiyel tromboplastin zamanı) uzaması ya da kan ürünü transfüzyonu ve rekombinant aktive faktör VII infüzyonu gerektiren hemartroz ve ciddi kas içi kanaması şeklinde değişmekteydi.Immunsupresif tedaviye değişken yanıtları da gözlenmiştir.

Acquired hemophilia A is a rare, but devastating bleeding disorder caused by spontaneous development of autoantibodies directed against coagulation factor VIII. In 40%-50% of patients it is associated with such conditions as the postpartum period, malignancy, use of medications, and autoimmune diseases; however, its cause is unknown in most cases. Acquired hemophilia A should be suspected in patients that present with a coagulation abnormality, and a negative personal and family history of bleeding. Herein we report 3 patients with acquired hemophilia A that had different underlying pathologies, clinical presentations, and therapeutic responses. Factor VIII inhibitor formation in case 1 occurred 6 months after giving birth; underlying disorders were not identified in cases 2 or 3. The bleeding phenotype in these patients’ ranged from no bleeding tendency with isolated prolongation of APTT (activated partial thromboplastin time) to severe intramuscular hematoma and hemarthrosis necessitating recombinant activated factor VII infusion and blood components transfusion. Variable responses to immunosuppressive treatment were also observed.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF