Abstract | Full Text PDF

Serbest radikal reaksiyonları ve antioksidanlar anemi patogenezinde önemli rol oynar. Bu çalışma demir eksikliği anemisi (DEA) tedavisinde oksidan-antioksidan durumu saptamak ve DEA tedavisinde E vitamininin antioksidan etkisini değerlendirmek amacıyla yapılmıştır. Sadece demir tedavisi verilen dokuz aylık 10 hasta ve demir ile birlikte E vitamini tedavisi verilen 10 hasta çalışmaya alınmıştır. Tam kan sayımı, plazma malonildialdehid (MDA) düzeyi, eritrosit süperoksid dismutaz (ESOD) düzeyi ve serum E vitamini düzeyi tedavi öncesi ve tedavi sırasında ölçülmüştür. E vitamini ile tedavi edilen grupta retikülosit sayısı daha düşük bulunmuştur. Ortalama eritrosit hacmi E vitamini ile tedavi edilen grupta tedavinin sonunda yüksek bulunmuştur. Tedavi boyunca MDA düzeyleri E vitamini ile tedavi edilen grupta daha düşük bulunmuştur. Bu sonuçlar DEA tedavisinde verilen demirin lipid peroksidasyonunu uyarabileceğini ve demir ile birlikte verilen E vitamininin MDA üretimini azaltabileceğ ini göstermiştir. Çalışmamızdaki bulguların hematolojik göstergeleri sadece demir verilen gruba göre vitamin E verilen grupta, retikülosit yanıtının daha erken olması ve mikrositozun daha hızlı düzelmesidir.

Oxidant status and antioxidants play important roles in anemias. The present study was conducted to investigate the oxidant-antioxidant status in iron deficiency anemia (IDA), and to evaluate the antioxidant effect of vitamin E in IDA treatment. Ten patients with IDA aged nine months were given only iron treatment, whereas another 10 patients were administered both iron and vitamin E. The complete blood count, plasma malonyldialdehyde (MDA) level, erythrocyte superoxide dismutase level, and the serum vitamin E level, both before and within the treatment phases were examined. The reticulocyte count at the first week of treatment was found lower in the vitamin E-treated group. The mean corpuscular volume (MCV) was found higher in the vitamin E-treated group at the end of therapy. The malonyldialdehyde levels of the group treated with vitamin E were found lower during treatment. These results suggest that iron administration in IDA treatment may stimulate lipid peroxidation, and that vitamin E supplied with iron may reduce the MDA production. The hematological indications of the findings of our study are that the reticulocyte response develops earlier and the microcytosis recovery occurs more rapidly in the vitamin E-administered group in comparison with the group treated with iron only.

Abstract | Full Text PDF

Hemofili A hastalarında inhibitör gelişmesi, hemofili tedavisinin en ciddi ve hayatı tehdit eden komplikasyonudur. Bu çalışmanın amacı; Türk hemofili hastalarında inhibitör gelişme prevalansının saptanmasıdır. Toplam 1226 hastada inhibitör taraması tamamlandı (1057 hemofili A, 105 hemofili B, 64 von Willebrand hastalığı). Yaş dağılımı 1-55 yıl (ortalama: 16.5) idi. Hemofili A hastalarının %62’si ağır hemofili A idi (657/1057). Çalış ma sonunda geçici inhibitör saptananlar çıkarıldıktan sonra hemofili hastalarında inhibitör gelişme sıklığı tüm hemofili A’da %11.2, ağır hemofili A’da %15.8 bulundu. Hemofili B hastalarında saptanan inhibitör gelişme oranı ise %1.9 idi. Toplam 122 hastada inhibitör saptandı (yüksek titrajlı: 60, düşük titrajlı: 59/hemofili A) (iki düşük titrajlı/hemofili B’de) (bir düşük titrajlı/von Willebrand hastalığında). Bu proje sayesinde Türkiye’deki inhibitörlü hemofili hastaları kendileri için gerekli olan hayati ilaçları (rekombinant faktör VIIa veya APCC konsantreleri) ciddi kanamalarında ve planlanmış operasyonlarında kullanabilmektedir.

Development of factor VIII inhibitors remains the most serious and life-threatening complication of hemophilia therapy. The aim of this study was to determine the prevalence of inhibitor development in Turkish patients with hemophilia. Totally 1226 patients were screened [HA: 1057, HB: 105, von Willebrand’s disease (vWD): 64]. Ages ranged from 1 to 55 years (mean: 16.5 years). Sixty-two percent of patients (657/1057) were severe hemophilia. This study showed that inhibitor prevalence in Turkish hemophiliacs exposed to factor concentrates and fresh frozen plasma (FFP) is 11.2% for all HA and 15.8% for severe HA versus 1.9% for HB after eliminating transient inhibitors. Totally 122 patients were found inhibitor positive [high responder (HR) inhibitor= 60 and low responder (LR) inhibitor= 59 for HA/2 LR for HB/1 LR for vWD]. Thanks to this project, patients with inhibitor development can be treated with specific products such as recombinant factor VIIa or activated protrombin complex concentrates for their bleeding episodes or in their elective operations.

Abstract | Full Text PDF

Genellikle Faktör VIII (F8) geninde oluşan heterojen nokta mutasyonlarının neden olduğu hemofili A, kalıtımı X-kromozomuna bağlı olan kanama bozukluklarındandır. Hastalığın moleküler patogenezi ayrıca, küçük/büyük gen delesyonları, insersiyonlar ve büyük genomik değişimlere de bağlıdır. intron dizilerinde ve F8 geninin yukarı bölgelerinde bulunan ters yönde dizi tekrarları arasında oluşan kromozom-içi rekombinasyonlar iki büyük inversiyon mutasyonundan sorumludur. Farklı toplumlarda, vakaların %2’sinden intron 1 inversiyon mutasyonları- nın sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada, laboratuvarımızda intron 1 inversiyon mutasyonunun saptanması için uygulanan polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ve benzer şekilde, Türk hastalarında da görülen sıklığı n %1-2 olduğu rapor edilmektedir.

Hemophilia A is an X-linked bleeding disorder resulting mostly from heterogeneous point mutations in the factor VIII (F8) gene. Small/large gene deletions, insertions and gross gene rearrangements underlie the molecular pathogenesis of the disease. Two large inversion mutations due to intrachromosomal recombinations between inverted repeats found in intronic sequences and upstream regions of the F8 gene result in severe hemophilia A. The intron 1 inversion mutation is responsible for about 2% of the cases in various populations. Herein, we report the establishment of the long polymerase chain reaction (PCR) intron 1 inversion mutation detection in our laboratory and a similar frequency of 1-2% among Turkish patients.

Abstract | Full Text PDF

Çalışmamızda pentoksifilin, indometazin ve heparinin 100 μg/kg/saat Escherichia coli endotoksin (LPS) infüzyonu ile tavşanlarda oluşturulan yaygın damar içi pıhtılaşma (YDP) modeli üzerindeki etkileri değerlendirildi. LPS ile aynı anda heparin, indometazin, pentoksifilin veya %0.9 NaCl verildi. Ek olarak, %0.9 NaCl’ün tek başına verildiği bir kontrol grubu oluşturuldu. 0., 1/2., 2. ve 6. saatte hemostatik göstergeler, ayrıca organlardaki histopatolojik değişiklikler ve 24. saatteki mortalite tespit edildi. LPS infüzyonu hemostazda ağır bozukluklara ve akciğer damarlarında fibrin birikimine neden oldu. Pentoksifilinin trombosit sayısındaki düşmeyi hafif düzeyde engellemesi dışında (p< 0.05), pentoksifilin ve indometazinin YDP üzerinde belirgin etkisi görülmedi. Heparin dahil, uygulanan ilaçlardan hiçbiri mortalite üzerinde etkili değildi. Sonuç olarak, tek bir sitokin veya otokoidin sentezinin engellenmesinin endotokseminin sonuçlarını kontrol etmek için yeterli olmadığı düşünüldü.

We evaluated the effects of pentoxifylline and indomethacin and heparin in a rabbit model of disseminated intravascular coagulation (DIC) induced by infusion of 100 μg/kg/hour of Escherichia coli endotoxin lipoplysaccharide (LPS) for 6 hour. Heparin, indomethacin, pentoxifylline or saline were administered simultaneously with LPS. In addition, a control group was formed which was administered only saline. Hemostatic markers at 0, 1/2, 2, and 6 hour as well as histopathologic changes in the organs and the mortality at 24 hour were determined. The infusion of LPS caused a severe impairment in hemostasis and fibrin accumulation in the pulmonary vasculature. Heparin significantly improved hemostatic impairment and reduced the fibrin accumulation in the pulmonary vasculature. Pentoxifylline and indomethacin had no significant effect on DIC, except that pentoxifylline prevented the decrement in platelet count slightly (p< 0.05). None of the drugs, including heparin, had any effect on mortality. As a result, the prevention of the synthesis of only one cytokine or autocoid is not considered enough to control the results of endotoxemia.

Abstract | Full Text PDF

Sitokinler multipl miyeloma etyolojisinde önemli bir rol oynar. Altmış hastadan elde edilen 82 örnekte serum transforming growth faktör (TGF) beta 1 seviyesi çalışıldı. Kırkbir örnek yeni tanı konulan hastalardan tedavi öncesi, 22 örnek tedaviden sonra, 19 örnek ise refrakter relaps hastalardan elde edildi. Yeni tanı konulan hastalarda tedavi uygulama öncesi ortanca serum TGF seviyesi 769.5 ng/mL (126-1853) bulundu. Bu değer relaps ve refrakter hastalarla benzerdi. Kemoterapi sonrası TGF seviyeleri plato safhasına ulaşan veya refrakter kalan hastalarda farklı değildi. Yeni tanı hastalarda TGF ile C-reaktif protein ve kan üre nitrojeni negatif korelasyon, hemoglobin ile pozitif korelasyon bulundu. Tanı anında TGF seviyesi kemoterapi ile plato safhasına ulaşan hastalarda refrakter kalan hastalardan daha yüksekti. Multipl miyelomada tanı anında yüksek serum TGFbeta seviyeleri iyi cevabın bir göstergesi olabilir.

Cytokinesis plays an important role in the etiology of multiple myeloma. The transforming growth factor (TGF) beta 1 levels in 82 sera from 60 patients with multiple myeloma were analyzed by ELISA. Fourty one sample were obtained before treatment from newly diagnosed patients, 22 after treatment from the same patients and 19 from relapsed/refractory patients. Serum median TGF level of newly diagnosed patients was 769.5 ng/mL (126-1853), and the relapsed/refractory patients had similar levels. TGF levels after chemotherapy were not different between patients that reached plateau phase and those who remained refractory. We found a negative correlation between TGF and C-reactive protein and blood urea nitrogen and a positive correlation between TGF and hemoglobin level in newly diagnosed patients. After treatment, it was determined that TGF levels at diagnosis were higher in patients who reached plateau phase than in the refractory patients. Elevated serum TGF concentration at diagnosis in multiple myeloma patients may be a favorable predictor of response.

Abstract | Full Text PDF

Hemophilic pseudotumors are a rare but serious complication. They are more common in the weight-bearing
joints. These lesions could be treated by conservative measures using factor VIII cryoprecipitate or by radiation
therapy as an alternative to surgery with good results. We present a case of chronic hemophilia with
pseudotumor of the right knee joint who was treated with low dose external beam radiation with fair results.

Abstract | Full Text PDF

Tekrarlayan perianal apseler ve pnömoni ile getirilen bir yaşındaki bir süt çocuğuna kronik nötropeni tanısı konuldu. Granülosit koloni stimüle edici faktör (G-CSF) başlandıktan üç hafta sonra hastanın trombositopenisi saptandı. ilacın kesilmesine rağmen hastanın trombosit sayısı düzelmedi. Bir kür kısa süreli yüksek doz metilprednizolon verilince hem trombosit hem de nötrofil sayısı normale döndü. Hastanın tedaviye verdiği bu cevaba dayanarak, nötrofil sayısını aynı düzeyde tutmak için steroid tedavisi bir yıl süreyle azaltılarak verildi. Yazının yazıldığı sırada, hasta 13 aydır tedavisiz ve sağlıklı olarak izlenmektedir. Bu vaka, ağır kronik nötropenisi olan bir çocukta G-CSF tedavisinin trombositopeni katkısı olabileceğini göstermektedir.

A one-year-old infant presented with recurrent perianal abscesses and pneumonia, and was diagnosed with chronic neutropenia. Treatment with granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) was initiated, and thrombocytopenia was detected three weeks later. The drug was discontinued but the patient’s platelet count did not improve. A short course of high-dose methylprednisolone was administered, and both the platelet and neutrophil counts returned to normal. Based on this response, in order to maintain the neutrophil count the steroid treatment was continued for one year with tapered doses. At the time of writing, the patient had been doing well for 13 months without treatment. This report highlights that G-CSF treatment for severe chronic neutropenia in a child may be associated with thrombocytopenia.

Abstract | Full Text PDF

Ekstranodal sinir sistemi tutulumu Non-Hodgkin lenfomalı hastaların yaklaşık %5’inde görülmektedir. Primer ya da sekonder olarak beyin, leptomeninks, periferik sinir infiltrasyonuna ve bazen spinal kord bası bulgularına neden olabilir. Biz, ileri evre difüz büyük B-hücreli lenfomalı 67 yaşındaki kadında lumbosakral pleksus infiltrasyonu nedeniyle ortaya çıkan düşük ayak gelişimini sunuyoruz.

Extranodal nerve system involvement is seen in approximately 5% of the patients with non-Hodgkin’s lymphomas. It causes as primary or secondary infiltration of brain, leptomeninges, or peripheral nerves and the signs of spinal cord compression. Here we present a 67-year-old woman with advanced stage diffuse large B-cell lymphoma who developed foot-drop due to lumbosacral plexus involvement.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF