Factor V G1691A (Leiden) and prothrombiG20210A gene mutation status, and thrombosis in patients with chronic myeloproliferative disordersNur Soyer1, Ali Şahin Küçükarslan2, Fahri Şahin1, Demet Çekdemir1, Buket Kosova2, Zuhal Eroğlu2, Mahmut Töbü1, Murat Tombuloğlu1, Seçkin Çağırgan1, Ayhan Dönmez1, Filiz Vural1, Güray Saydam11Department Of Hematology, Faculty Of Medicine, Ege University, İzmir, Turkey
2Department Of Medical Biology, Faculty Of Medicine, Ege University, İzmir, Turkey
OBJECTIVE: The aim of this study was to examine Factor V G1691A (Leiden) (FVL) and prothrombin G20210A (PT) gene mutation status, and their relationship with thrombosis in patients with chronic myeloproliferative disorders (CMPDs).
METHODS: The study included 160 patients with a CMPD that were regularly followed-up between 1993 and 2009. FVL and PT mutation status was established based on blood samples analyzed via PCR using specific primers.
RESULTS: The frequency of FVL and PT mutation was 12.5% and 4.4%, respectively. In total, 27 episodes of thrombosis occurred in 24 (15%) of the patients, and there wasn’t an association between the observed thrombotic events, and FVL or PT mutations. Hepatic vein thrombosis was noted in 3 patients that had FVL mutation, of which 1 also had PT mutation.
CONCLUSION: We did not observe a relationship between thrombosis, and FVL or PT mutations in CMPD patients; however, 3 of the patients that had hepatic vein thrombosis also had FVL mutation. Larger studies are needed to more clearly determine if all CMPD patients with hepatic vein thrombosis need be investigated for FVL and PT mutation.
Keywords: Chronic myeloproliferative disorders, factor V Leiden mutation, prothrombin gene mutation, thrombosis
Kronik myeloproliferatif hastalık tanılı hastalarda Factor V 1691A (Leiden) ve protrombin G20210A gen mutasyonu ve trombozNur Soyer1, Ali Şahin Küçükarslan2, Fahri Şahin1, Demet Çekdemir1, Buket Kosova2, Zuhal Eroğlu2, Mahmut Töbü1, Murat Tombuloğlu1, Seçkin Çağırgan1, Ayhan Dönmez1, Filiz Vural1, Güray Saydam11Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji Bilim Dalı, İzmir,türkiye
2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, İzmir,türkiye
AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, kronik myeloproliferatif hastalık (KMPH) tanılı hastalarda Factor V G1691A (Leiden) (FVL) ve protrombin (PT) gen mutasyonu durumunu ve bunların trombotik komplikasyonlarla ilişkisini değerlendirmektir.
YÖNTEMLER: 1993-2009 yılları arasında düzenli olarak takip edilen 160 KMPH hastası çalışmaya alındı. FVL ve PT mutasyon durumunu saptamak için kan örnekleri toplandı ve spesifik primerler kullanılarak PCR ile değerlendirildi.
BULGULAR: FVL ve PT mutasyonu sıklığı sırasıyla %12.5 ve %4.4 olarak bulundu. 24 hastada (%15) toplam 27 tromboz atağı saptandı ve bu mutasyonlarla tromboz gelişimi arasında herhangi bir ilişki gösterilemedi. FVL mutasyonu olan hastaların 3’ünde hepatik ven trombozu saptandı ve 3 hastanın 1’inde PT mutasyonu da vardı.
SONUÇ: TKMPH’lı hastalarda FVL ve PT mutasyonu ile tromboz arasında herhangi bir ilişki gösterilemedi. Ancak, biz FVL mutasyonu olan hepatik ven trombozlu 3 KMPH hastası saptadık. Hepatik ven trombozlu tüm KMPH hastalarında FVL ve PT mutasyonu bakılmasına gerek olup olmadığını saptamak için büyük çalışmalara ihtiyaç olduğu gözükmektedir.
Anahtar Kelimeler: Kronik myeloproliferatif hastalıklar, Faktör V Leiden mutasyonu, protrombin gen mutasyonu, tromboz
Nur Soyer, Ali Şahin Küçükarslan, Fahri Şahin, Demet Çekdemir, Buket Kosova, Zuhal Eroğlu, Mahmut Töbü, Murat Tombuloğlu, Seçkin Çağırgan, Ayhan Dönmez, Filiz Vural, Güray Saydam. Factor V G1691A (Leiden) and prothrombiG20210A gene mutation status, and thrombosis in patients with chronic myeloproliferative disorders. Turk J Hematol. 2011; 28(4): 306-311
Corresponding Author: Güray Saydam, Türkiye |
|