Iron-Refractory Iron Deficiency AnemiaEbru Yılmaz Keskin1, İdil Yenicesu21Samsun Education and Research Hospital, Clinic of Pediatric Hematology and Oncology, Samsun, Turkey
2Gazi University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Hematology, Ankara, Turkey
Demir, oksijenin taşınması, DNA sentezi ve hücre çoğalması gibi çeşitli biyolojik reaksiyonlar için vazgeçilmez olduğundan, yaşam için zorunludur. Demir metabolizması ve bu elementin düzenlenmesiyle ilgili bilgilerimiz, son yıllarda belirgin şekilde değişmiştir. Demir metabolizması ile ilgili yeni bozukluklar tanımlanmış ve demirin başka bozuklukların kofaktörü olduğu anlaşılmaya başlamıştır. Hemokromatozis ve demir tedavisine dirençli demir eksikliği anemisi (IRIDA; “iron-refractory iron deficiency anemia”) gibi genetik durumlar üzerinde yapılan çalışmalar, vücuttaki demir dengesini kontrol eden moleküler mekanizmalar ile ilgili önemli ipuçları sunmuştur. Bu ilerlemeler, gelecekte, hem genetik hem de kazanılmış demir bozukluklarının daha etkili şekilde tedavi edilmesi amacıyla kullanılabilir. IRIDA, demir eksikliği ile giden durumlarda, hepsidin üretimini baskılayan matriptaz-2’yi kodlayan TMPRSS6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Hastalığın tipik özellikleri, hipokrom, mikrositer anemi, çok düşük ortalama eritrosit hacmi, oral demir tedavisine yanıtsızlık (veya yetersiz yanıt) ve parenteral demire kısmi yanıttır. Klasik demir eksikliği anemisinin aksine, serum ferritin değeri genellikle hafif düşük ya da normal aralıkta; serum ve idrar hepsidin değerleri ise, aneminin derecesi ile orantısız şekilde yüksek bulunur. Şimdiye kadar literatürde bildirilmiş olguların sayısı 100’ü geçmediği halde, IRIDA’nın, “atipik” mikrositik anemilerin en sık nedeni olduğu düşünülmektedir. Bu derlemenin amacı, IRIDA hakkındaki güncel bilgileri araştırıcılar ile paylaşmak ve bu alandaki farkındalıklarını arttırmaktır. Keywords: Iron deficiency, TMPRSS6, Matriptase-2, Hepcidin
Demir Tedavisine Dirençli Demir Eksikliği AnemisiEbru Yılmaz Keskin1, İdil Yenicesu21Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji
2Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji
Demir, oksijenin taşınması, DNA sentezi ve hücre çoğalması gibi çeşitli biyolojik reaksiyonlar için vazgeçilmez olduğundan, yaşam için zorunludur. Demir metabolizması ve bu elementin düzenlenmesiyle ilgili bilgilerimiz, son yıllarda belirgin şekilde değişmiştir. Demir metabolizması ile ilgili yeni bozukluklar tanımlanmış ve demirin başka bozuklukların kofaktörü olduğu anlaşılmaya başlamıştır. Hemokromatozis ve demir tedavisine dirençli demir eksikliği anemisi (IRIDA; “iron-refractory iron deficiency anemia”) gibi genetik durumlar üzerinde yapılan çalışmalar, vücuttaki demir dengesini kontrol eden moleküler mekanizmalar ile ilgili önemli ipuçları sunmuştur. Bu ilerlemeler, gelecekte, hem genetik hem de kazanılmış demir bozukluklarının daha etkili şekilde tedavi edilmesi amacıyla kullanılabilir. IRIDA, demir eksikliği ile giden durumlarda, hepsidin üretimini baskılayan matriptaz-2’yi kodlayan TMPRSS6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Hastalığın tipik özellikleri, hipokrom, mikrositer anemi, çok düşük ortalama eritrosit hacmi, oral demir tedavisine yanıtsızlık (veya yetersiz yanıt) ve parenteral demire kısmi yanıttır. Klasik demir eksikliği anemisinin aksine, serum ferritin değeri genellikle hafif düşük ya da normal aralıkta; serum ve idrar hepsidin değerleri ise, aneminin derecesi ile orantısız şekilde yüksek bulunur. Şimdiye kadar literatürde bildirilmiş olguların sayısı 100’ü geçmediği halde, IRIDA’nın, “atipik” mikrositik anemilerin en sık nedeni olduğu düşünülmektedir. Bu derlemenin amacı, IRIDA hakkındaki güncel bilgileri araştırıcılar ile paylaşmak ve bu alandaki farkındalıklarını arttırmaktır. Anahtar Kelimeler: Demir eksikliği, TMPRSS6, Matriptaz-2, Hepsidin
Ebru Yılmaz Keskin, İdil Yenicesu. Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia. Turk J Hematol. 2015; 32(1): 1-14
Corresponding Author: Ebru Yılmaz Keskin, Türkiye |
|