Transcobalamin II Deficiency in Four Cases with Novel Mutations

INTRODUCTION: Transcobalamin II deficiency is one of the rare causes of inherited vitamin B12 disorders in which the patients have characteristically normal or high vitamin B12 levels related to the transport defect of vitamin B12 into the cell, ending up with intracellular cobalamin depletion and high homocysteine and methylmalonic acid levels.
METHODS: Herein, we describe the findings at presentation of four patients who were diagnosed to have transcobalamin II deficiency with novel mutations.
RESULTS: These patients with transcobalamin II deficiency were found to have novel mutations, of whom 2 had the same large deletion (homozygous c.1106+1516-1222+1231del).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Transcobalamin II deficiency should be considered in differential diagnosis of any infant with pancytopenia, failure to thrive, diarrhea, and vomiting.

Keywords: Vitamin B12, Transcobalamin II, Novel mutation, Novel deletion, Vacuolizatio

Yeni Mutasyonu Olan Dört Transkobalamin II Eksikliği Olgusu

GİRİŞ ve AMAÇ: Transkobalamin II eksikliği nadir bir kalıtsal B12 vitamini bozukluğudur. Defektin B12 vitamininin transportu ile ilgili olması nedeniyle hastalar normal ya da yüksek B12 vitamini düzeylerine eşlik eden yüksek homosistein ve metilmalonik asit düzeylerine sahiptir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmada transkobalamin II eksikliği tanısı alan dört hasta sunulmuştur. Bu hastalarda daha önce bildirilmemiş yeni mutasyonlar saptanmıştır.
BULGULAR: Hastaların ikisinde aynı büyük delesyon olduğu görülmüştür (homozigot c.1106+1516-1222+1231del).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Pansitopeni, büyüme geriliği, ishal ya da kusması olan tüm bebeklerde transcobalamin II eksikliği ayırıcı tanıda düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler: B12 vitamini, Transkobalamin II, Yeni mutasyon, Yeni delesyon, Vaküolizasyon