ISSN: 1300-7777 E-ISSN: 1308-5263
New insights into the genetics of congenital neutropenia [Turk J Hematol]
Turk J Hematol. 2009; 26(1): 1-8

New insights into the genetics of congenital neutropenia

Namık Özbek
Department Of Pediatric Hematology, Başkent University, Faculty Of Medicine, Ankara, Turkey

Several congenital disorders may cause neutropenia. The recent advances in the field of molecular biology have facilitated our knowledge concerning pathophysiological mechanisms leading to these disorders. The molecular basis of disorders with defective myelopoiesis (severe congenital neutropenia and cyclic neutropenia) and disorders due to defective RNA processing (Shwachman Diamond syndrome and cartilage hair hypoplasia) are the two congenital neutropenia syndromes that are addressed in this review. Molecular defects defined by means of these disorders are very important for our understanding of the cause of the disorders as well as some unknown molecular mechanisms.

Keywords: Congenital neutropenia, molecular basis, myelopoiesis, RNA processing


Konjenital nötropenilere genetik bakış

Namık Özbek
Başkent Üniversitesi Tıp Fakkültesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Ankara

Bir çok konjenital hastalık nötropeni nedeni olabilir. Moleküler biyoloji alanındaki son gelişmeler bu hastalıklara yol açan patofizyolojik mekanizmalar hakkındaki bilgilerimize katkıda bulunmuştur. Bu makalede iki grup konjenital nötropeni sendromunun moleküler temelleri üzerinde duruldu; bozuk miyelopoezle gidenler (ağır konjenital nötropeni ve döngüsel nötropeni) ve RNA işlenmesindeki bozukluğa bağlı olanlar (Shwachman Diamond sendromu ve kıkırdak saç hipoplazisi). Bu hastalıklarda tanımlanan moleküler bozukluklar hem hastalıkların nedenlerinin, hem de moleküler biyoloji alanında bilinmeyen bazı mekanizmaların anlaşılmasında önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler: Konjenital nötropeni, moleküler temeller, miyelopoezis, RNA işlenmesi


Namık Özbek. New insights into the genetics of congenital neutropenia. Turk J Hematol. 2009; 26(1): 1-8

Corresponding Author: Namık Özbek, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar


 



Impact Factor (2016) = 0.686