Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis with A665 G Perforin Gene Mutation: A Case ReportIdil Yenicesu1, Geneviève De Saint Basile2, Hamdi Cihan Emeksiz1, Buket Dalgıç11Gazi University, Department Of Pediatrics, Ankara, Turkey
2Hôpital Necker-enfants Malades, Paris, France
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a genetically heterogeneous disease. Presentation of the disease such as primarily fever, hepatosplenomegaly, and cytopenia, which are the results of functional degradation in cytotoxic T-lymphocytes and natural killer cells, activation of macrophages and T-lymphocytes, over production of proinflammatory cytokines, and hemophagocytosis. In all, 5 genetic loci have been identified in FHL, and all known affected genes encode critical components of the granule exocytosis pathway, which is essential for the release of cytotoxic granules and proteases that are necessary for targeted cell death. Herein we present an FHL patient with a severe clinical course and a very rare perforin gene mutation. The patient was homozygous for A665G mutation. However, the child died in a short period of time. Prenatal diagnosis was performed in the family and the fetus was found to be heterozygous for the mutation. Keywords: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, Perforin gene, A665G homozygous mutation, Prenatal diagnosis, Turkey
A665G Perforin Gen Mutasyonu Olan Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositozis: Bir Olgu SunumuIdil Yenicesu1, Geneviève De Saint Basile2, Hamdi Cihan Emeksiz1, Buket Dalgıç11Gazi Üniversitesi, Pediatri Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
2Çocuk Hastalıkları Necker Hastanesi, Paris, Fransa
Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositozis(AHL), genetik olarak oldukça heterojen bir hastalıktır. Sıklıkla ateş, hepatosplenomegali, sitopeni gibi bulgular görülebilir. Bu bulgular doğal katil hücreler ve sitotoksik T lenfositlerde fonksiyonel bozulma, makrofaj ve T lenfositlerde aktivasyon, proinflamatuar sitokinlerde artış ve hemofagositoz sonucu oluşur. AHL’de 5 ayrı genetik bölge tanımlanmıştır. Tüm bu bölgelerin ortak özelliği granul ekzositoz yolağı için kritik görev gören maddelerin yapımında rol oynamalarıdır. Bu makalede çok nadir perforin mutasyonuna sahip ve ağır klinik tabloyla erken dönemde kaybedilen bir olgu sunulmuştur. Hastada homozigot A665G mutasyonu bulundu. Hasta kısa sure sonra kaybedildi. Sonraki gebelikte prenatal tanı konuldu. Fetusda aynı mutasyonun heterozigotluğu gösterildi. Anahtar Kelimeler: Ailesel hemofagositik lenfohistiyositozis, Perforin geni, A665G homozigot mutasyonu, Prenatal tanı, Türkiye
Idil Yenicesu, Geneviève De Saint Basile, Hamdi Cihan Emeksiz, Buket Dalgıç. Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis with A665 G Perforin Gene Mutation: A Case Report. Turk J Hematol. 2012; 29(3): 265-269
Corresponding Author: Idil Yenicesu, Türkiye |
|