ISSN: 1300-7777 E-ISSN: 1308-5263
The Molecular Genetics of von Willebrand Disease [Turk J Hematol]
Turk J Hematol. 2012; 29(4): 313-324 | DOI: 10.5505/tjh.2012.39205  

The Molecular Genetics of von Willebrand Disease

Ergül Berber
İstanbul Arel University, Department Of Molecular Biology And Genetics, İstanbul, Turkey

Quantitative and/or qualitative deficiency of von Willebrand factor (vWF) is associated with the most common inherited bleeding disease von Willebrand disease (vWD). vWD is a complex disease with clinical and genetic heterogeneity. Incomplete penetrance and variable expression due to genetic and environmental factors contribute to its complexity. vWD also has a complex molecular pathogenesis. Some vWF gene mutations are associated with the affected vWF biosynthesis and multimerization, whereas others are associated with increased clearance and functional impairment. Moreover, in addition to a particular mutation, type O blood may result in the more severe phenotype. The present review aimed to provide a summary of the current literature on the molecular genetics of vWD.

Keywords: Von Willebrand factor, Von Willebrand disease, Von Willebrand factor biosynthesis


Von Willebrand Hastalığı’nın Moleküler Genetiği

Ergül Berber
İstanbul Arel Üniversitesi, Moleküler Biyoloji Ve Genetik Bölümü, İstanbul, Türkiye

Von Willebrand Faktöründe (vWF) görülen kantitatif azalma veya kalitatif bozukluklar bir kanama diyatezi olan ve oldukça sık rastlanan von Willebrand Hastalığının (VWH) oluşumuna neden olur. VWH klinik ve genetik heterojenite gösteren karmaşık bir hastalıktır. Genetik ve çevresel nedenlere ikincil eksik penetrans ve VWF düzeyinde olan değişiklikler olması VWH’nın karmaşık bir yapı göstermesine neden olan faktörlerdir. VWF genindeki mutasyonlardan bazıları biyosentezi ve multimerizasyonu etkilerken, diğer mutasyonlar vWF’nin dolaşımdan daha erken uzaklaştırılmasına neden olarak fonksiyonunu etkiler. Belirli bir mutasyon ile birlikte kan grubunun da O olması fenotipin daha ağır olmasına neden olabilir. Bu derlemenin amacı vWH’nın moleküler genetiği ile ilgili güncel yayınları inceleyerek onların bir özetini yapmaktır.

Anahtar Kelimeler: Von Willebrand faktör, Von Willebrand hastalığı, Von Willebrand faktör biyosentezi


Ergül Berber. The Molecular Genetics of von Willebrand Disease. Turk J Hematol. 2012; 29(4): 313-324

Corresponding Author: Ergül Berber, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar


 



Impact Factor (2016) = 0.686