ISSN: 1300-7777 E-ISSN: 1308-5263
Genotype-Phenotype Correlations of β-Thalassemia Mutations in an Azerbaijani Population [Turk J Hematol]
Turk J Hematol. 2017; 34(3): 258-263 | DOI: 10.4274/tjh.2016.0427  

Genotype-Phenotype Correlations of β-Thalassemia Mutations in an Azerbaijani Population

Chingiz Asadov, Eldar Abdulalimov, Tahira Mammadova, Surmaya Gafarova, Yegana Guliyeva, Gunay Aliyeva
Department of Hereditary Pathology of the Erythrocyte System, Institute of Hematology and Transfusiology, Baku, Azerbaijan

β-Thalassemia is the most common inherited disorder in Azerbaijan. The aim of our study was to reveal genotype-to-phenotype correlations of the most common β-thalassemia mutations in an Azerbaijani population. Patients with codon 8 (-AA), IVS-I-6 (T>C), and IVS-II-1 (G>A) mutations, which are reportedly the most common β-globin gene mutations among the local population, were tested for hematologic parameters. Fifty-five previously tested patients with known genotypes were included in the study. Hematologic indices and hemoglobin fractions were tested in order to reveal the phenotypic manifestation of the mutations. The results obtained indicate that clinical presentation varies between different β-globin gene mutations: individuals with IVS-I-6 (T>C) mutations showed milder presentation than those with codon 8 (-AA) and IVS-II-1 (G>A), which is associated with the molecular basis of the mutations. These data can be of assistance to predict clinical presentation and select the best possible therapeutic approach via early genotype identification.

Keywords: Thalassemia, Sickle/β, -thalassemia, Codon, Genotype, Phenotype


Azerbaycan Popülasyonunda β-Talasemi Mutasyonlarının Genotip-Fenotip Korelasyonları

Chingiz Asadov, Eldar Abdulalimov, Tahira Mammadova, Surmaya Gafarova, Yegana Guliyeva, Gunay Aliyeva
Department of Hereditary Pathology of the Erythrocyte System, Institute of Hematology and Transfusiology, Baku, Azerbaijan

β-Talasemi Azerbaycan’da görülen en sık kalıtsal hastalıktır. Çalışmamızın amacı Azerbaycan popülasyonunda en sık görülen β-talasemi mutasyonlarının genotip-fenotip korelasyonlarının ortaya çıkarılmasıydı. Yerel popülasyonda en sık görülen β-globin gen mutasyonları olan kodon 8 (-AA), IVS-I-6 (T>C) ve IVS-II-1 (G>A) mutasyonlarını taşıyan hastalar hematolojik parametreler açısından değerlendirildi. Daha önceden test edilmiş ve genotipik özellikleri bilinen 55 hasta çalışmaya dahil edildi. Mutasyonların fenotipik manifestasyonlarının gösterilmesi için hematolojik indeksler ve hemoglobin fraksiyonlarına bakıldı. Sonuçlar farklı β-globin gen mutasyonları arasında klinik başvuru açısından farklılıklar olduğunu göstermekteydi: IVS-I-6 (T>C) mutasyonu olan bireylerde hastalık kodon 8 (-AA) ve IVS-II-1 (G>A) mutasyonu olanlara göre daha hafif seyretmekteydi. Erken genotipik tanımlama klinik başvuru özelliklerinin tahmin edilmesine ve hastalara en iyi terapötik yaklaşımların uygulanmasına yardımcı olabilir.

Anahtar Kelimeler: Talasemi, Orak/b talasemi, Kodon, Genotip, Fenotip


Chingiz Asadov, Eldar Abdulalimov, Tahira Mammadova, Surmaya Gafarova, Yegana Guliyeva, Gunay Aliyeva. Genotype-Phenotype Correlations of β-Thalassemia Mutations in an Azerbaijani Population. Turk J Hematol. 2017; 34(3): 258-263

Corresponding Author: Chingiz Asadov, Azerbaijan


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar


 



Impact Factor (2016) = 0.686