Beta-thalassemia mutations in Denizli province of TurkeySanem Yıldız1, Ayfer Atalay2, Hüseyin Bağcı3, Erol Ömer Atalay11Department Of Biophysics, Pamukkale University School Of Medicine, Denizli, Turkey
2Pamukkale University Research Center For Genetic Engineering And Biotechnology, Denizli,turkey
3Department Of Medical Biology, Pamukkale University School Of Medicine, Denizli, Turkey
Beta-thalassemia is one of the most common genetic disorders in Turkey as well as in several other Mediterranean countries presenting microcytosis and hemolytic anemia. The city of Denizli is located in the inner part of the Aegean geographical region of Turkey. The beta-thalassemia incidence in Denizli province is in between 2.6-3.7% reported by different researchers. According to our results; the IVS-1/nt-110 (G>A) is the most frequent mutation type in our province the same as other geographical regions of Turkey. Here we report also two HbD-Los Angeles/beta-thalassemia combinations, which are HbD-Los Angeles/codon 39 (C>T) and HbD-Los Angeles/IVS-1/nt-1 (G>A), respectively. In conclusion, our preliminary results show the heterogeneity of the beta-thalassemia mutations in the province of Denizli. Keywords: Beta-thalassemia, Mutation, Turkey.
Denizli bölgesinde beta-talasemi mutasyonlarıSanem Yıldız1, Ayfer Atalay2, Hüseyin Bağcı3, Erol Ömer Atalay11Department Of Biophysics, Pamukkale University School Of Medicine, Denizli, Turkey
2Pamukkale University Research Center For Genetic Engineering And Biotechnology, Denizli, Turkey
3Department Of Medical Biology, Pamukkale University School Of Medicine, Denizli, Turkey
Beta-talasemi, özellikle Akdeniz ülkelerinde ve Türkiye’de görülen, mikrositoz ve hemolitik anemi tablosu ortaya koyan en yaygın kalıtsal bozukluklardan bir tanesidir. Denizli ili, Ege Bölgemizin iç kesiminde yer almaktadı r. Denizli yöresindeki beta-talasemi dağılımı, çeşitli araştırıcıların verdikleri sonuçlara göre %2.6-3.7 arasındadı r. Elde ettiğimiz sonuçlarda bölgemizde en sık görülen beta-talasemi mutasyonu IVS-1/nt-110 (G>A) olarak saptanmaktadır. Ayrıca bu çalışmamızda iki tane HbD-Los Angeles/beta-talasemi kombinasyonu rapor edilmektedir. Bu kombinasyonlar sırası ile HbD-Los Angeles/codon 39 (C>T) and HbD-Los Angeles/IVS-1/nt-1 (G>A) şeklinde tanımlanmıştır. Özet olarak çalışmamızda elde edilen veriler, Denizli yöresindeki beta-talasemi mutasyonlarının heterojen yapıda olduğunu göstermektedir. Anahtar Kelimeler: Beta-talasemi, Mutasyon, Denizli, Türkiye.
Sanem Yıldız, Ayfer Atalay, Hüseyin Bağcı, Erol Ömer Atalay. Beta-thalassemia mutations in Denizli province of Turkey. Turk J Hematol. 2005; 22(1): 19-23
Corresponding Author: Erol Ömer Atalay, Türkiye |
|